我是一名荣耀的人民教师，也是一位一般的母亲。女儿桐桐，本年5岁，上一年刚刚背起书包走进幼儿园。看着患有Joubert综合征的她，摇摇晃晃却欢欣雀跃的背影，此前的悉数支付，都很值得。
她现在走得不快，
来到这世上却有些“着急”，才36周又第6天，就出世了。那时她不会自主呼吸、不会哭，进暖箱、进ICU、吸氧、照蓝光、输液……总算安全渡过了出世的难关。
那时咱们还不知道，新生儿呼吸暂停和呼吸短促，是Joubert综合征的典型体现。桐桐半岁了，发育有些慢，眼睑下垂，共济失调、肌张力低、右脚是六趾。 第一次求医，医师简略了解了下，告诉我无比惊悚的“脑瘫”两个字。咱们又去了另一家大医院，核磁共振确诊为Joubert综合征——典型症状除了以上状况，还包含头绪膜残缺、肝肾功能不全等。
我张狂查找疾病信息，材料很有限，好在已知的是能够做恢复练习。6个月起，桐桐就天天去恢复安排，包含物理医治、言语练习、按摩针灸等， 恢复科医师打过一个比如：“一般孩子发育是高速上开轿车，桐桐是在高速上骑自行车，恢复练习就像给她助推一把，但结尾都相同，咱们都会抵达。”
我经过不断学习意识到，
恢复练习是以进步日子质量为中心，方针是完成孩子自理自立、安居乐业，仅在医院练习两三个小时远远不够。我深信，以家庭为中心的恢复观才是正确的。 我自学恢复医学、按摩、特殊教育，把客厅打造成恢复教室，从一个最温顺的目光开端，没有回应也坚持谈天唱儿歌，每天全身抚触按摩……
桐桐没有让咱们绝望：她在2岁时刚能坐稳，只会叫爸爸，3岁时就能独站一分钟，会叫妈妈、说许多短语，4岁时总算学会踉踉跄跄地走路，还会背30多首儿歌唐诗，能够和他人“谈天”了！ 有次桐桐爸伪装吃她喜爱的零食，不停地逗她：“我要吃咯！我要吃咯！”桐桐没像平常般哭闹，缄默沉静了几秒，看着我说——“妈妈，管管他！”这小丫头越来越机伶啦！逗得咱们全家开怀大笑。
4周岁，桐桐总算上了幼儿园，她特喜爱和小朋友做游戏、上课。每周五去幼儿园，一到周四晚上，她就高兴得不得了~ 每次她不管自己体现怎么样，都会向教师讨一个五角星贴在额头上，这是她最高兴的时间！
桐桐1岁多，我就搜到一个QQ群，那里只要八个Joubert综合征家长，群主给了咱们许多鼓舞和期望。几年曩昔，群里已经有100多名家长。我也受咱们信赖，和四位同伴一同，承担起这个咱们庭的中心安排工作。 触摸的病友家长越多，就越能感遭到咱们的焦虑、苦楚。作为“过来人”，我很想和病友家长，和一切的爸爸妈妈共享一些心得，如何当一对抱负的爸爸妈妈？特别当孩子出世后有些“不相同”？
首要，要接收不完美的孩子，供认并接收自己的苦楚。接收孩子基础上的爱，才是“真爱”，经常向孩子表达你的爱，让他们知道不管自己有什么缺点，爸爸妈妈永久爱着他，这会给孩子极大的安全感。 面对忽然其来的冲击和苦楚，不要企图不提它、逃避它、赶开它，而是供认它、正视它、承受它！要信任已然落到谷底了，那接下来走的每一步，都是上坡的路。
一起，答应自己有负面心情，给负能量一个适宜的出口。再耐性的爸妈，也有烦躁时，再阳光的心态，也不免阴云。 我也有心里很溃散的时间，素日的喜好就排上了用场，泡壶茶、看场电影、看看书、刷手机，打个长电话，和闺蜜逛逛街。我不建议妈妈把悉数精力放在孩子上，整日在家带孩子，那很惊骇的！
千万别忘了爱自己、爱家人。咱们也是爸爸妈妈的孩子，是老公/老婆的伴侣，夫妻恩爱，是给孩子最好的礼物。一起，别亏待了自己。常看到一些疲乏、杂乱的妈妈，很疼爱，也很想对她们说：你能够做一个美美哒自己，你能够重拾喜好、享用日子，你能够不断学习、提高自己，你活出自我，孩子也会多一份自傲与勇气！
做稀有病宝物的家长，我总结出六字真言——“心地好、脸皮厚”。 想高兴，莫过于去协助他人。更重要的是“脸皮厚”，不在意外界不友好的评判与目光。 咱们打破对异常目光的惊骇，也是在打破，一向小心谨慎保护着的软弱的自己。
我也曾将桐桐病况隐瞒得非常好。直到有一次，我发了桐桐相片，被一个远在澳洲的朋友看到了，一眼就看到了她眼睑下垂的特色。直爽地问我孩子是不是病了，告诉我哪里有好的医师。 谈天中，我益发感觉到朋友的真挚，真的朋友只要充沛了解了你，才可能给到你温暖，而不是你认为的异常情绪。
最终送给一切爸爸妈妈一段话：
国际以痛吻我，我要报之以歌。真实的勇士，便是在看透了日子的本相之后，仍然热爱日子的人。
故事｜皓宇、曼妮依据桐桐妈《谢谢你，乐意做我的孩子》及采访后改写漫画｜晶皮豆芽
图解｜Echo、君君、Freepic特别感谢国家卫生计生委科学技术研究所罗敏娜博士的辅导。本期故事资料由Joubert综合征关爱之家供给。该安排建议于2016年9月，由Joubert综合征患者家族建议的、联合科研专家、专业恢复医师/医治师、志愿者等支撑力气的非营利性安排，致力于联合各方力气引导Joubert综合征及相关小脑发育缺点疾病患者及家族积极探索集体所面对的恢复练习、教育、工作、社会融入、社会保障的解决之道，推进共同发展。
系列介绍
— 稀有病 · 暖心科普 · 系列 —
由基因科普公益项目豌豆Sir与病痛应战基金会联合出品。每月两期，每期带你了解一种稀有病，感触一位稀有病病友，一组暖心漫画，一段特殊人生。
暖心科普背面的创造团队咱们的创造团队一共有7人。其间，五位小同伴是稀有病患者或家族，另两位是遗传学与新媒体范畴的专业人士。
制版修改 | 皮皮鱼
